吖啶突变-吖啶溶液用途

自然情况下 细胞质基因可能发生基因重组

自然情况下 细胞质内不能发生染色体变异

从广义上讲,任何造成基因型变化的基因交流过程,都叫做基因重组,而狭义的基因重组仅指涉及DNA分子内断裂—复合的基因交流。真核生物在减数分裂时,通过非同源染色体的自由组合形成各种不同的配子,雌雄配子结合产生基因型各不相同的后代,这种重组过程虽然也导致基因型的变化,但是由于它不涉及DNA分子内的断裂c复合,因此,不包括在狭义的基因重组的范围之内。

真核细胞的细胞质基因的载体是叶绿体、线粒体，无染色体,当然不可能发生染色体变异了,而细胞核基因的载体是染色体,才可能发生染色体变异来。

基因突变包括基因对的增添与缺失为什么书上说基因突

1 ．基因突变的类型

突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突变可以分为两类：染色体畸变和基因突变。狭义突变通常指基因突变，它是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。如果按照碱基顺序改变类型区分，突变可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。

(1) 碱基置换突变：由一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变叫碱基置换突变。例如在 DNA 分子中的 GC 碱基对由 CG 或 AT 或 TA 所代替， AT 碱基对由 TA 或 GC 或 CG 所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。根据碱基置换对多肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变、错义突变、无义突变和终止码突变4种类型。

① 同义突变：由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代而成GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU，由于CGC和CGU都是精氨酸的密码子，因而新形成的多肽链没有氨基酸顺序和数目的变化，这种突变称为同义突变。

② 错义突变：是指DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代这种情况称为错义突变。错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质。

③ 无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码(UAG、UAA、UGA)时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变。例如，DNA分子模板链中ATG的G被T代替时，相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA，因此翻译到此为止，使肽链缩短。

④ 终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码子，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变，属于一类延长突变。

此外还有抑制基因突变。如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变。

(2)移码突变

移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基(但非3个碱基可3的整数倍的碱基)，导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。由于原来的密码子移位，终止密码子常常推后或提前出现，结果造成新合成的肽链延长或缩短。

(3)整码突变：如果在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但敫或缺失部位的前后氨基酸顺序不变。这种突变黍为整码突变，也称密码子插入或缺失。

2 ．诱发基因突变的因素及其作用机理

(1)物理诱变因素：各种射线，如X射线、 γ 射线、 α 射线、 β 射线和中子等都能诱发基因突变，当这线辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用。电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。

(2)化学诱变因素：一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。有三种类型：一类是能够改变DNA化学结构的诱变剂，如亚硝酸和烷化剂；一类是碱基类似物，它们的分子结构与DNA分子中的碱基十分相似。在DNA分子复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为DNA的组成成分加入到DNA分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等；还有一类是吖啶类化合物，它们可以插入DNA分子结构中，使DNA分子在复制或转录时出现 差错而导致突变。

(3)病毒诱变因素：某些病毒进入宿主细胞后能够干扰宿主细胞正常的DNA复制也会引起基因突变。

3 ．基因突变的特点和意义

(1)普遍性 即生物界中，基因突变是普遍存在的。基因的多样性导致了自然界中的生物的种类、结构、性状具有多样性，而基因在一定条件下就有可能发生突变。其中自然条件下发生的基因突变称为自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

(2)随机性 因为基因突变发生在DNA复制过程中，而绝大多数生物都具有DNA，在生物个体发育过程中，随时都进行着细胞分裂，并且进行着DNA的复制，只要条件改变，就随时都有可能发生突变。基因突变如果发生在体细胞中一般不能传递给后代，如果发生在生殖细胞中，则可以通过受精作用直接传递给后代。

(3)不定向性 同一个基因可以向不同方向发生突变，产生一系列不同的等位基因，即产生复等位基因。突变时也可以再一次突变回到原来那个基因。

(4)低频性 因为生物体内的DNA分子结构具有相对的稳定性，且DNA复制时一般都会严格遵循碱基互补配对原则，因此，发生基因突变的机率是很低的。

(5)多害少利性 因为任何一种生物都是经过长期自然选择的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调关系；如果发生基因突变，就有可能破坏这种关系，因而对生物的生存往往是有害的。

意义：基因突变对生物进化具有重要意义，它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最新的原材料。因为没有基因突变，就不会产生等位基因，就不可能发生基因重组，而生物进化的内因是遗传与变异。

4．基因重组及意义

从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组。而狭义的基因重组仅指涉及DNA分子内断裂-复合的基因交流。真核生物在减数分裂时，通过非同源染色体的自由组合形成各种不同的配子，雌雄配子结合产生基因型各不相同的后代，这种重组过程虽然也导致基因型的变化，但是由于它不涉及DNA分子内的断裂-复合，因此，不包括在狭义的基因重组的范围之内。

意义：是生物多样性的重要原因之一；为生物变异提供极其丰富的来源，对生物进化具有重要意义。

5．基因重组与基因突变的比较

基因突变 基因重组 本质

基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使之性状重新组合 发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于 外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合 条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞 意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料 是生物变异的重要因素，通过杂交育种性状的重组，可培育出新的优良品种 发生可能 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 6．染色体结构的变异及其类型 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。　　 缺失　缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失， 中间缺失 顶端缺失。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。　 重复　染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体亡。例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。　 倒位　染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180 的倒转，与另外两个区段重新接合而引起变异的现象，叫做倒位。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼－桃色眼－三角翅脉的顺序排列(St－P－Dl)；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St－Dl－P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。　 易位　易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。

① 一个染色体组中不含同源染色体； ② 一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同； ③ 一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。

(2)单倍体和多倍体的比较

单倍体 多倍体 概念 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 自然形成原因 由未经受精作用的卵细胞发育而形成单倍体 由于受自然条件剧烈变化的影响，有丝分裂过程受到阻碍，细胞核内染色体数目加倍。通过减数分裂形成染色体数目也相应加倍的生殖细胞，再经受精作用形成合子而发育成多倍体 人工诱导方法 花药离休培养 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 植株特点 植株弱小，高度不育 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养成分的含量都 有所增高，但发育延迟，结实率降低 意义 单倍体幼苗时，用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，可迅速获得纯系植株，缩短育种年限，提高育种效率 选育多倍体新品种，如三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦等 (3)同源多倍体和异源多倍体

同源多倍体指体细胞内增加的染色体组来自同一物种，即原来的染色体加倍形成的(如四倍体水稻、无子西瓜等)。异源多倍体指体细胞中各个染色体组来自不同的种甚至不同的属而形成的多倍体(如普通六倍体小麦、八倍体小黑麦等)。

(4)多倍体育种与单倍体育种的比较

① 多倍体育种：

② 单倍体育种：

③ 比较：

多倍体育种 单倍体育种 原理 染色体成倍增加 染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种9指每对染色体上成对的基因都是纯合的) 常用方法 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 花药的离休培养后，人工诱导染色体加倍 优点 器官大，提高产量和营养成分 明显缩短育种年限 缺点 适用于植物，在动物方面难以开展 技术复杂一些，须与杂交育种配合 8．低温诱导植物染色体数目的变化

用秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够纺缍体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。而本实验中利用低温诱导染色体数目的变化，低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。与秋水仙素相比，低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。但通过显微镜观察时，只能观察到染色体数目的增加，增加的具体数目不容易确定。

9．遗传病的类型和实例

人类遗传病的类型 定义 实例 单基因遗传病 显性遗传病 由显性致病基因引起的遗传病 多指、并指等 隐性遗传病 由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、苯酮尿症等 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 原发性高血压等 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征等。

10．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的比较

先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前既已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天性聋哑，白化病，先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态和机能的改变，也会导致先天性畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病，这不是遗传物质的改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天性的，但不是遗传病。

家族性疾病是指一个家族中有多个成员患同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往也表现出明显的家族性倾向，如多指、多发性结肠息肉，抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病不一定有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常，在患这类遗传病的家族中，发病的机会较少，所以家族中病例常常是散发的难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在子代中只有少数的患者。

家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病，例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。

11．人类基因组计划与人体健康

（1）人类基因组

指人体DNA分子所携带的全部遗传信息．人的单倍体基因组由23条双链的DNA分子组成，上面有3×109个碱基对，估计有3.5万个基因。

（2）人类基因组计划(HGP，HumanGenome Project)

研究人类的基因组，分析人类基因组的脱氧核苷酸序列，从而解读所有的遗传密码，揭示生命的所有奥秘。

（3）人类基因组计划的主要目标

完成对人的基因组的3×109个碱基对的全部序列测定工作．阐明人体中全部基因的位置、功能、结构、表达调控方式及致病突变的全部信息。

其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图(参与该计划的国家有美、英、日、法，德、中)。

（4）人类基因组计划的研究工作

① 对人的基因组进行分组．例如．可根据染色体不同分为24组．而每条染色体又可分为长臂区、短臂区、带和亚带等。

② 对人的基因组进行标记，即为每条染色体或更小的区域都找到一些特定的DNA序列作为标志。

③ 利用已知的标记序列，将已克隆的基因组DNA进行排序。

④ 克隆并测定人的基因组的全部序列。

⑤ 具体研究每一个基因的结构、功能、表达调控等性质。

（5）我国加盟人类基因组计划

1999年9月，中科院遗传所人类基因组中心与国家人类基因组南方和北方中心共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1％。即3号染色体短臂从D333610至端粒的30Mb区域上3000万个碱基对的测序任务。

在人类众多基因中．人们最关心的还是与各种疾病相关的基因。据估计，与人类疾病相关的基因约有5000个，至今已有1500个与疾病相关的基因被分离和确认。破译这些基因的突破口是获得具有遗传病家系的血样，再进行DNA分析、测定。我国有占世界22%的人口，拥有56个民族及206个民族关系，是一个少有的多样性基因国家。由于经济文化落后，长期地理环境隔绝和通婚范围狭小等原因，我国的遗传病家系非常丰富。谁先获得遗传病家系的血样，谁就可以最先破泽，进而获取专利，从而垄断该项生物工程产品的未来市场．我国是人类基因组计划的加盟者，有资源共享的优势，将为我国今后的生物工程产业，特别是医药行业带来无限经济效益。

（6）完成人类基因组计划的意义

① 可以使人类进一步加深对自身的了解，给整个生命科学甚至整个人类社会带来巨大影响。

② 对人类基因组的精确了解，有助于对人类基因的表达调控等进行更为深人的研究。

③ 获得人类的全部基因序列，特有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症的致病机理，为分子诊断、基因治疗等提供理论依据，并有助于人们了解人体的发育过程，增强人类健康。

④ 对进一步了解人类细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物的进化等有重要意义。

⑤ 人类基因组计划的实施，将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。

诱导突变是什么原理

在高中教材中，基因突变主要包括碱基对的增添、缺失和替换。

而大学教材中，基因突变的种类主要包括碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类，实质是一样的。

1、碱基置换突变(subsititution)指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。

2、移码突变（translocation）指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入，会造成1个碱基对的插入；若在复制过程中插入，则会造成1个碱基对的缺失，两者的结果都引起移码突变。

诱导基因突变的常用方法

基因突变可以是自发的，也是可以诱导的，诱导因素有物理因素和化学因素，物理因素主要有电离辐射，紫外线，X射线，等，化学因素主要是一些诱变剂，如吖啶染料，秋水仙素，叠氮化合物等。

自发突变主要是由于自身基因复制时的小概率的错配，也可能是受到宇宙背景辐射的影响。

基因突变是进化的动力，但是，基因突变并不总是进化的，因为基因突变是多方向的，随机的，所以大部分突变都是对生物不利的，甚至是致的，当然也有一部分突变是进化的，这种有利突变在长期的自然选择中被保留了下来，变异是进化的根本原因，但不是每一次变异都是进化的。

基因突变是什么意思?

诱导基因突变的常用方法：

一、碱基置换突变

可以通过两个途径即碱基结构类似物的参入和诱变剂或射线引起的化学变化来进行。

①　类似物的参入　5-溴尿嘧啶(BU）是胸腺嘧啶的结构类似物。它只是在第5位碳原子上以溴原子代替了胸腺嘧啶的甲基（─GH3），并且因此更易以烯醇式出现（图2）。基因突变

大肠杆菌在含有BU的培养基中培养后，细菌的 DNA中的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，并且最后在培养物中可以发现有少数突变型细菌出现，取代BU的量愈大则突变型愈多。突变型细菌在不含有BU的培养基中长久培养时，不改变它的突变型性状，可是把突变型细菌在含有BU的培养基中培养后，又可以发现少数由于发生回复突变而出现的野生型细菌。BU的诱变作用可以表示。首先在DNA复制过程中酮式的BU代替了胸腺嘧啶T而使A:T碱基对变为A:BU，在下一次DNA复制中烯醇式的BU*和鸟嘌呤G配对而出现G∶BU碱基对，最后在又一次复制中鸟嘌呤G和胞嘧啶C配对而终于出现G:C碱基对，完成了碱基的置换。这里BU所起的作用是促成这一置换，起促成作用的原因是由于嘧啶的 5位上溴原子代替了甲基后便较多地出现烯醇式的嘧啶。

同一理论还可以用来说明 BU是怎样诱发 的置换突变或者突变型的回复突变（图4)

2-氨基嘌呤等其他碱基结构类似物同样具有诱变作用。

②药物或射线引起的化学变化　亚硝酸能够作用于腺嘌呤(A）的氨基而使它变为次黄嘌呤(HX）；可以作用于胞嘧啶（c）而使它变为尿嘧啶（U）。这两种氨基到酮基的变化带来碱基配对关系的改变，从而通过 DNA复制而造成A∶T→G∶C或者 G∶C→A∶T置换。

羟胺只和胞嘧啶发生专一性的反应，所以它几乎只诱发置换G∶C→A∶T而不诱发A∶T→G∶C置换。此外，pH值低或高温都可以促使DNA分子失去碱基特别是嘌呤，导致碱基置换。

紫外线的照射使 DNA分子上邻接的碱基形成二聚体，主要是胸腺嘧啶二聚体T-T。二聚体的形成使DNA双链呈现不正常的构型（见DNA损伤修复），从而带来致效应或者导致基因突变，其中包括多种类型的碱基置换。

二、移码突变

诱发移码突变的诱变剂种类较少，主要是吖啶类染料（图6）。这些染料分子能够嵌入DNA分子中，从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。

三、定向诱变

利用重组DNA技术使DNA分子在指定位置上发生特定的变化，从而收到定向的诱变效果。例如将DNA分子用某一种限制性核酸内切酶处理，再用分解DNA单链的核酸酶S1处理，以去除两个粘性末端的单链部分，然后用噬菌体T4连接酶将两个平头末端连接起来，这样就可得到缺失了相应于这一限制性内切酶的识别位点的几个核苷酸的突变型。相反地，如果在四种脱氧核苷三磷酸(dNTP）存在的情况下加入 DNA多聚酶Ⅰ，那么进行互补合成的结果就得到多了相应几个核苷酸的两个平头末端。在T4接连酶的处理下，便可以在同一位置上得到几个核苷酸发生重复的突变型。

在指定的位置上也可以定向地诱发置换突变。诱变剂亚硫酸氢钠能够使胞嘧啶脱氨基而成为尿嘧啶，但是这种作用只限于 DNA单链上的胞嘧啶而对于双链上的胞嘧啶则无效。用识别位点中包含一个胞嘧啶的限制性内切酶处理DNA分子，使粘性末端中的胞嘧啶得以暴露（例如HindⅢ的识别位点是，经限制酶HindⅢ处理后得到粘性末端，中间的这一胞嘧啶便暴露了）。经亚硫酸氢钠处理后胞嘧啶（c）变为尿嘧啶（U)。通过DNA复制原来的碱基对C∶G便转变成为 T∶A。这样一个指定位置的碱基置换突变便被诱发。

还可以把人工合成的低聚核苷酸片段引入基因组中，以一定的方式改变某一基因等。

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变（gene mutation).它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation）,或多个碱基的缺失、重覆和插入.

在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变.基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素.在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法.

碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变.例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替.碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子.引起碱基置换突变的原因和途径有两个.一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对.二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变.

移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链.移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变.

根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型.

基因突变的特点:

基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点：

第一,基因突变在生物界中是普遍存在的.无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变.基因突变在自然界的物种中广泛存在.例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状.自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变.

第二,基因突变是随机发生的.它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞.一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少.例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同.如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异.

基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中.发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代.发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的.

第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的.据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105～108.不同生物的基因突变率是不同的.例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低.同一种生物的不同基因,突变率也不相同.例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而**胚乳基因的突变率为2.2×10-6.

第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调.如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系.因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的.例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁.又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的.这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致亡.但是,也有少数基因突变是有利的.例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的.

第五,基因突变是不定向的.一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因.例如,控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成**基因（AY）.也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的.例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围.

例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员.后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人.很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变.这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子.基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成胎、自然流产和出生后天折等,称为致性突变；当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处.