吖啶类物质作为一种诱变剂主要引起碱基对的置换-吖啶类药物主要引起什么突变
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。
在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。
碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。
移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。
根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。
基因突变的特点:
基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点:
第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。
第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。
基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。
第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105~108。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而**胚乳基因的突变率为2.2×10-6.
第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。
第五,基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成**基因(AY)。也可以突变成黑色基因(a).但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的。例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围。
例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员。后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成胎、自然流产和出生后天折等,称为致性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
诱导突变是什么原理
基因杂合突变是因为:先天性疾病所致,,有三方面的原因,有物理性原因、化学性原因和微生物原因 。
1、 紫外线可以引起基因突变,由于紫外线穿透性小,所以经常是人体体表细胞,如肤细胞和感觉器官的细胞,容易受到紫外线照射的损伤,使细胞中的基因密码产生突变,严重时会引起 癌变。而电离辐射会引起人体深层细胞产生基因突变,尤真是不能照射到生殖系统。不然的话,后果将是不可想象的。以上说的是物理性因素和以引起基因突变。
2、许多化学物质也是引起基因突变的诱发物质。如食品中添加的色素、涂料中的有机溶剂,化学试剂、杀虫剂(包括蔬菜、水果和粮食等中的残留杀虫剂)等等,都会引起基因突变。由于这类化学物质种类很多,其所引起的基因突变很难察觉到,而且有个积累过程,因此引起基因突变的化学物质是十力危险的。 ?
3、下面再说一下引起诱发基因突变的生物性因素,微生物侵入人体,尤其是病毒进入人体细胞里去,就会引起基因突变,因为病毒是含有核酸分子,有的是 DNA 病毒,有的是 RNA 病毒,它们会干扰人体细胞变遗传信息的转录过程,甚至嵌入到基因密码中去,扰乱了细胞里的新陈代谢过程。又如黄曲霉菌分泌的黄曲霉素,是强致癌毒素。由于可见基因突变的生物因素更是值得注意和警惕的。
基因突变指的是:
1、基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
2、1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。
3、基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变的主要特性:
1、普遍性:基因突变在自然界各物种中普遍存在。
2:随机性:T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上,都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌,因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的,是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面,把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面,使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置,可以稀有性在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的,因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在,而是随机突变的结果,只不过是通过药物将它们检出而已。在第一个突变基因发现时,不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只,说明突变是极为稀有的,也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变(一些有代表性的基因突变率见表)。在有性生殖的生物中,突变率用每一配子发生突变的概率,也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中,突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率,也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计,在高等生物中,大约10^5~10^8个生殖细胞中,才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低,但是当一个种群内有许多个体时,就有可能产生各种各样的随机突变,足以提供丰富的可遗传的变异。
3、可逆性:野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因,这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的,说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过,正向突变率总是高于回复突变率,这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变,但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。
下列哪种突变可引起移码突变 A.转换和颠换 B.颠换 C.点突变 D.缺失 E.倒位
基因突变可以是自发的,也是可以诱导的,诱导因素有物理因素和化学因素,物理因素主要有电离辐射,紫外线,X射线,等,化学因素主要是一些诱变剂,如吖啶染料,秋水仙素,叠氮化合物等。
自发突变主要是由于自身基因复制时的小概率的错配,也可能是受到宇宙背景辐射的影响。
基因突变是进化的动力,但是,基因突变并不总是进化的,因为基因突变是多方向的,随机的,所以大部分突变都是对生物不利的,甚至是致的,当然也有一部分突变是进化的,这种有利突变在长期的自然选择中被保留了下来,变异是进化的根本原因,但不是每一次变异都是进化的。
基因突变包括基因对的增添与缺失为什么书上说基因突
D。
移码突变是诱变剂使DNA序列中的一个或少数几个核苷酸发生增添(插入)或缺失,从而使该处后面的全部遗传密码的阅读框架发生改变,并进一步引起转录和转译错误的一类突变。
需要明确的一点是该突变仅针对突变发生处的编码基因,即仅作用于该开放阅读框内的基因,是一种点突变,其结果只涉及有关基因中突变点后面的遗传密码阅读框架发生错误,因此除涉及这一基因外,并不影响突变点后其他基因的正常读码。
扩展资料:
在移码突变中,如果所形成的错误密码中包含有终止密码,则肽链还会缩短,而产生一个无功能的肽链片段。发生移码突变后由于基因所编码的蛋白质活性改变较大,所以较易成为致性突变。?
在自发突变中,移码突变占很大比例。移码突变所造成的DNA损伤一般远远大于点突变。已知能诱发移码突变的诱变剂是吖啶类染料,如吖啶黄、吖啶橙、2-氨基吖啶等。
百度百科-移码突变
科学中的定向和突变分别是什么意思..?拜托了各位 谢谢
在高中教材中,基因突变主要包括碱基对的增添、缺失和替换。
而大学教材中,基因突变的种类主要包括碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类,实质是一样的。
1、碱基置换突变(subsititution)指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变,也称为点突变(point mutation)。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换(transition)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换(transversion)。由于DNA分子中有四种碱基,故可能出现4种转换和8种颠换(见上图)。在自然发生的突变中,转换多于颠换。
2、移码突变(translocation)指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个(非3或3的倍数)碱基对时,造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变,从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平,能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入,会造成1个碱基对的插入;若在复制过程中插入,则会造成1个碱基对的缺失,两者的结果都引起移码突变。
什么是基因突变?突变的分子基础是什么?
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。 在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。 移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点: 第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。 第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105~108。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而**胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于 任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。 第五,基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成**基因(AY)。也可以突变成黑色基因(a).但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的。例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围。
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
分子基础:
一、自发突变(spontaneous mutation)
自发突变可能由复制错误、DNA损伤和转座作用等引起。
1.DNA复制错误(errors of DNA replication)
DNA碱基有互变异构体,造成DNA复制过程中的DNA错配。
(1)转换:Purine→ Pu;或者 Pyrimidine→ Py
(2)颠换:Pu →Py; 或者Py→Pu
(3)移码突变:增加或减少几个碱基,导致蛋白质翻译错位。
(4)缺失和重复:大片段碱基的缺失或重复,如E.coli乳糖发酵调节基因lacⅠ中四碱基重复序列。
野生型: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’
突变型FS5: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’
突变型FS2: 5‘-GTCTGGCTGGC-3’
2、DNA损伤(lesions)
(1)脱嘌呤 由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来.
(2)脱氨基 C脱氨基变成U;A脱氨基变成H,:
A A?T →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C
↘→A-T ↘→G-C
B G?C →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U
↘→G-C ↘→A-T
造成转换
(3)氧化损伤(oxidative lesions): O2- OH- H2O2
可对DNA造成损伤
二、诱发突变(induced mutaion)
多种理化因素都可以诱导DNA的突变:
1、诱变机制
(1)碱基类似物 例:5-BU 和5-BrdU是胸腺嘧啶(T)的结构类似物,酮式结构易与A配对;烯醇式结构易与G配对。另有2-氨基嘌呤(2-AP, A类似物)、5- 氟尿嘧啶、5-氯尿嘧啶等。
(2) 特异性错配 例烷化剂: 甲磺酸乙酯(EMS)、亚硝基胍( NG)、芥子气等。通过改变碱基结构使碱基错配。
如:G-C; 当G烷基化后可与T配对,导致碱基转换。
或者烷化剂使嘌呤脱落,造成转换、颠换、断裂或其他突变
子 (3) 嵌合剂的致突作用
例 .吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类似物,易造成移码突变。
(4) 辐射诱导效应
①紫外线UV:形成嘧啶二聚体,如T二聚体,①同一条单链内,影响复制时与A的配对,使复制中止;②双链之间,影响双链变性,并影响复制。
重复、缺失、移码突变
②电离辐射:如X-ray、可引起碱基的降解或脱落,A变成H;C变成T,出现转换。
物理——物理化学——生物化学——大分子损伤
ⅴ黄曲霉的作用
使鸟嘌呤G脱落,SOS修复引入A, 造成突变。
2、碱基替换的遗传效应
(ⅰ) 同义突变(samesense mutation)不改变氨基酸的密码子变化,与密码子的兼并性有关. 如GAU/GAC—Asp.
(ⅱ) 错义突变(missense mutation) 碱基替换的结果引起氨基酸序列的改变.
(ⅲ) 无义突变(nonsense mutation)编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
如镰刀型贫血症:血红蛋白B链(146Aa),6号氨基酸的替换, 导致明显的表型症状。Glu→Val, 若Glu →Asp则影响较小。
3、码突变及其产生
在基因的外显子中插入或缺失1, 2或4个核苷酸,使阅读信息发生错位,从而使翻译的蛋白质序列与原来完全不同. eg. E.coli中乳糖发酵的调节基因(lacⅠ):
野生型: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’
移码突变Ⅰ: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’
移码突变 Ⅱ: 5‘-GTCTGGCTGGC-3’
4、突变热点和增变基因
基因中某些位点比其它位点突变率高,称突变热点。
例 分析T4-Phage r Ⅱ基因1500个突变体: r ⅡA (1800bp)有200个位点; r ⅡB (850bp)有108个位点 。
形成原因:
(1)、 5-MeC的存在,5-甲基胞嘧啶(MeC)脱氨基后变成T, 使G-C部位转变成A-T部位;
(2)短的重复序列的存在,容易配对错位,造成重复或缺失
(3)与诱变剂类型有关,不同诱变剂出现不同的热点。
( 4)增变基因(mutator gene):该基因的突变会使整个基因组的突变频率增高,例 A. DNA多聚酶基因,突变后使多聚酶的3’ → 5’校正功能降低或丧失,使基因组突变频率增高;
B. dam基因,突变后使碱基的错配修复功能降低或丧失,使基因组突变频率增高。
三、诱变与肿瘤
肿瘤的形成与否取决于机体中癌基因和抑癌基因的平衡,抑癌基因突变会致癌。一些诱变剂可以特异性的诱导抑癌基因突变,导致肿瘤发生。eg. 黄曲霉素、UV(ultraviolet)等。
黄曲霉素可诱导P53基因G → T颠换,导致肝癌的发生;
UV可诱导P53基因5’ -TC-3’发生C → T颠换,形成“T二聚体”,导致人类鳞状细胞皮肤癌的发生。
四、定点诱变
定义:利用人工合成的寡核苷酸,在离体的条件下,制造基因中任何部位的位点特异性突变的技术。
反义遗传学(reverse genetics):合成—连接(单链M13)—复制—转化—检测
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