吖啶染料可以引起下列那种突变-吖啶衍生物为何会造成移码突变

2024-10-14 13:01:30

DNA分子的损伤类型有多种。UV照射后DNA分子上的两个相邻的胸腺嘧啶(T)或胞嘧啶(C)之间可以共价键连结形成环丁酰环，这种环式结构称为二聚体。胸腺嘧啶二聚体的形成是 UV对DNA分子的主要损伤方式。

Χ射线、γ射线照射细胞后，由细胞内的水所产生的自由基既可使DNA分子双链间氢键断裂,也可使它的单链或双链断裂。化学物中的博莱霉素、甲基磺酸甲烷等烷化剂也能造成链的断裂。

丝裂霉素C可造成DNA分子单链间的交联，这种情况常发生在两个单链的对角的鸟嘌呤之间。链的交联也往往带来DNA分子的断裂。

DNA 分子还可以发生个别碱基或核苷酸的变化。例如碱基结构类似物5-溴尿嘧啶等可以取代个别碱基，亚硝酸能引起碱基的氧化脱氨反应，原黄素（普鲁黄）等吖啶类染料和甲基氨基偶氮苯等芳香胺致癌物可以造成个别核苷酸对的增加或减少而引起移码突变（见基因突变）。

一种 DNA损伤剂往往可以同时引起几种类型的损伤，其损伤效应的大小和类型与剂量及细胞所处的周期状态有关。

基因对人体作用

四种碱基中的任何一种均可发生互变异构，在作为模板时可引起互补碱基的改变。如当胸腺嘧啶以正常形式（即酮基型）为模板时，配对的互补碱基为腺嘌呤；当前者变为烯醇型结构时，通过氢键配对的碱基可变为鸟嘌呤。细菌自发突变的发生原因可能是宇宙间普遍存在的短波辐射、热及自然界存在的一些具有致突变作用的物质。人工应用理化因素可诱发突变者称为诱变剂。化学诱变剂包括核苷酸碱基的类似物如分子结构类似胸腺嘧啶的5-溴尿嘧啶。烷化剂可改变碱基的化学结构也是诱变剂。吖啶类染料可螯合入dna的碱基对之间，引起DNA在复制过程中出现碱基对的插入或缺失。紫外线与x线是常用的物理诱变剂。紫外线可使邻近的胸原嘧啶构成双体，引起DNA结构的变化而致突变。

基因突变

基因与健康　　基因检测现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。　可以说，引发疾病的根本原因有三种：　（1）基因的后天突变；　（2）正常基因与环境之间的相互作用；　（3）遗传的基因缺陷。　绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。　基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。　第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。　第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。　基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至亡。　健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。　基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。基因检测概念　　基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。　基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。　近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。　检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。　目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。传统检测的区别　　我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。　大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。基因基因检测基因测序体检 gene gene-test　基因检测与常规体检的区别?　疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。　传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。编辑本段准确率　疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。检测病种类型　　(1) D类34种：Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、系统性红斑狼疮、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、 I型糖尿病、 Vogt-小柳原田综合症、类风湿性关节炎、尿毒症、 Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌、发作性睡病、哮喘、骨关节结核、克罗恩病、再生障碍性贫血、Ｈiv感染和艾滋病、过敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、食管癌、结肠癌、直肠癌、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎．　(2) E类9种：心脑血管疾病易感基因检测(包括原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚 )　(3) F类5种：糖尿病及其并发症易感性检测(包括Ⅱ型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、Ⅱ型糖尿病神经病变 )　(4) Gc类13种：男性肿瘤易感基因检测(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等)　(5) Hc类15种：女性肿瘤易感基因检测(包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等)　(6) X类5种：胰腺癌、Ⅱ型糖尿病足、过敏性紫癜性肾炎、老年性白内障、慢性支气管炎。　(7) Y类5种：内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、高脂血症人群的膳食干预敏感性　(8) 美丽一号M1——健康美容基因检测　(9) 美丽二号M2——肥胖易感基因检测基因亲子鉴定　　通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。　由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统，而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的，所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列，这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在，但每一个人的染色体必然也只能来自其父母，这就是DNA亲子鉴定的理论基础。　传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等，这些遗传学标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外，这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA编码区的多态性，且这些遗传标志存在生理性、病理性变异（如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后，B抗原可能呈阳性。因此，其应用价值有限。　DNA检验可弥补血清学方法的不足，故受到了法医物证学工作者的高度关注，近几年来，人类基因组研究的进展日新月异，而分子生物学技术也不断完善，随着基因组研究向各学科的不断渗透，这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术，DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平，DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、案、碎尸案、致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用，DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的，也是国际上公认的最好的一种方法。　亲子鉴定的准确性　DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法，如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点（至少1个）不一致，那么该男子便100％被排除血缘关系之外，即他绝对不可能是孩子的父亲。如果孩子与其父母亲的位点都吻合，我们就能得出亲权关系大于99．99％的可能性，即证明他们之间的血缘亲子关系。了解自身是否有家族性疾病的致病基因　　具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应　　由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。提供健康风险管理最好的依据　　目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。焦作爱得健康管理有限公司宣基因检测预防疾病

细菌的遗传物质在哪里

基因突变

科技名词定义中文名称：基因突变英文名称：gene mutation 定义：由于核酸序列发生变化，包括缺失突变、定点突变、移框突变等，使之不再是原有基因的现象。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；基因表达与调控（二级学科）

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后，DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。

1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。

1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论（见遗传密码）。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，现在已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型，包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。

不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

普遍性

基因突变在自然界各物种中普遍存在。

随机性

T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机突变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。

稀有性

在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，在高等生物中，大约10^5~10^8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。

可逆性

野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。

少利多害性

一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是亡，但有极少数会使物种增强适应性。

不定向性

例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。

有益性

一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。

一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、亡的时间。

独立性

某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。

①隐性突变：当代不表现，F2代表现。

②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。

重演性

同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

种类

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。

根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。

碱基置换突变

指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。

碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制

时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对（见左图）。

碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一

次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。

移码突变

指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入，会造成1个碱基对的插入；若在复制过程中插入，则会造成1个碱基对的缺失，两者的结果都引起移码突变。

缺失突变

基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因，那么就好象两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。

插入突变

一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序（IS）以及转座子（见转座因子）都是能够转移位置的遗传因子，当它们转移到某一基因中时，便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药性基因，当它们转移到某一基因中时，一方面引起突变，另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。插入的DNA分子可以通过切离而失去，准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。

影响同义突变

无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。

⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。

错义突变

错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。

无义突变

无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。

终止密码

终止密码突变（terminator codon mutation）：基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突变。由于肽链合成直到下一个终止密码出现才停止，因而合成了过长的多肽链，故也称为延长突变。例如，人血红蛋白α链突变型Hb Constant Spring比正常人α珠蛋白链多了31个氨基酸。

影响因素外因

物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。

化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。

生物因素：某些病毒和细菌等。

内因

DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息

编辑本段应用

对于人类来讲，基因突变可以是有用的也可以是有害的。

诱变育种

通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。以色列培育“彩色青椒”关键技术就是把青椒种子送上太空，使其在完全失重状态下发生基因突变来育种。

害虫防治

用诱变剂处理雄性害虫使之发生致的或条件致的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致

的或不育的子代。

诱变物质的检测

多数突变对于生物本身来讲是有害的，人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系，因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。

检测方法

从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的胎数，胎数愈多则说明诱发的显性致突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以用它来同时测定几个座位上诱发的基因突变。这一方法的优点是所测得的是哺乳动物中的基因突变，缺点是灵敏度较低，而且必须具备特殊的动植物品系，实验周期也较长。CIB法是用果蝇作为测试对象的一种检测方法。主要用来检测X染色体上发生的隐性致突变。果蝇的生活周期较短，所以这一方法的实验周期也较短。③回复突变法，一种根据回复突变诱发频率检测诱变物质的方法，由B.艾姆斯在1973年所首创，又称艾姆斯测验。测试对象是鼠伤寒沙门氏菌的几个组氨酸缺陷型菌株，包括碱基置换突变型和移码突变型。在检测系统中还包括大鼠的肝脏微粒体活化系统(S9），其中的酶能使一些前诱变剂转变为诱变剂。虽然在这里测试对象是细菌，而不是哺乳动物，但是由于这一检测系统简便易行，灵敏度较高，所以常用来作为诱变物质检测初步筛选的短期测试系统，用这种方法已经对几百种物质进行了测试，发现大约90%的致癌物质具有诱变作用。④中间宿主扩散盒法，为了能使回复突变法更接近于哺乳动物活体中的情况，有人把测试的细胞放在一种特制的小盒中，小盒的膜只允许溶液通过。把这种小盒埋藏在动物腹腔内，用待测物质处理动物，经过一定的时间后把小盒取出，测定小盒中被诱发回复突变的细胞数。

除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义（见毒理遗传学）。

诱发机制碱基置换突变

可以通过两个途径即碱基结构类似物的参入和诱变剂或射线引起的化学变化来进行。

①　类似物的参入　5-溴尿嘧啶(BU）是胸腺嘧啶的结构类似物。它只是在第5位碳原子上以溴原子代替了胸腺嘧啶的甲基（─GH3），并且因此更易以烯醇式出现（图2）。基因突变

大肠杆菌在含有BU的培养基中培养后，细菌的 DNA中的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，并且最后在培养物中可以发现有少数突变型细菌出现，取代BU的量愈大则突变型愈多。突变型细菌在不含有BU的培养基中长久培养时，不改变它的突变型性状，可是把突变型细菌在含有BU的培养基中培养后，又可以发现少数由于发生回复突变而出现的野生型细菌。BU的诱变作用可以表示。首先在DNA复制过程中酮式的BU代替了胸腺嘧啶T而使A:T碱基对变为A:BU，在下一次DNA复制中烯醇式的BU*和鸟嘌呤G配对而出现G∶BU碱基对，最后在又一次复制中鸟嘌呤G和胞嘧啶C配对而终于出现G:C碱基对，完成了碱基的置换。这里BU所起的作用是促成这一置换，起促成作用的原因是由于嘧啶的 5位上溴原子代替了甲基后便较多地出现烯醇式的嘧啶。

同一理论还可以用来说明 BU是怎样诱发的置换突变或者突变型的回复突变（图4)

2-氨基嘌呤等其他碱基结构类似物同样具有诱变作用。

②药物或射线引起的化学变化　亚硝酸能够作用于腺嘌呤(A）的氨基而使它变为次黄嘌呤(HX）；可以作用于胞嘧啶（c）而使它变为尿嘧啶（U）。这两种氨基到酮基的变化带来碱基配对关系的改变，从而通过 DNA复制而造成A∶T→G∶C或者 G∶C→A∶T置换。

羟胺只和胞嘧啶发生专一性的反应，所以它几乎只诱发置换而不诱发置换。此外，pH值低或高温都可以促使DNA分子失去碱基特别是嘌呤，导致碱基置换。

紫外线的照射使 DNA分子上邻接的碱基形成二聚体，主要是胸腺嘧啶二聚体T-T。二聚体的形成使DNA双链呈现不正常的构型（见DNA损伤修复），从而带来致效应或者导致基因突变，其中包括多种类型的碱基置换。

移码突变

诱发移码突变的诱变剂种类较少，主要是吖啶类染料（图6）。这些染料分子能够嵌入DNA分子中，从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。

定向诱变

利用重组DNA技术使DNA分子在指定位置上发生特定的变化，从而收到定向的诱变效果。例如将DNA分子用某一种限制性核酸内切酶处理，再用分解DNA单链的核酸酶S1处理，以去除两个粘性末端的单链部分，然后用噬菌体T4连接酶将两个平头末端连接起来，这样就可得到缺失了相应于这一限制性内切酶的识别位点的几个核苷酸的突变型。相反地，如果在四种脱氧核苷三磷酸(dNTP）存在的情况下加入 DNA多聚酶Ⅰ，那么进行互补合成的结果就得到多了相应几个核苷酸的两个平头末端。在T4接连酶的处理下，便可以在同一位置上得到几个核苷酸发生重复的突变型。

在指定的位置上也可以定向地诱发置换突变。诱变剂亚硫酸氢钠能够使胞嘧啶脱氨基而成为尿嘧啶，但是这种作用只限于 DNA单链上的胞嘧啶而对于双链上的胞嘧啶则无效。用识别位点中包含一个胞嘧啶的限制性内切酶处理DNA分子，使粘性末端中的胞嘧啶得以暴露（例如HindⅢ的识别位点是，经限制酶HindⅢ处理后得到粘性末端，中间的这一胞嘧啶便暴露了）。经亚硫酸氢钠处理后胞嘧啶（c）变为尿嘧啶（U)。通过DNA复制原来的碱基对C∶G便转变成为 T∶A。这样一个指定位置的碱基置换突变便被诱发。

还可以把人工合成的低聚核苷酸片段引入基因组中，以一定的方式改变某一基因等。

自发突变

所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看，自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有，实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应，即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用，因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变，有人估计果蝇的这部分突变约占自发突变的 0.1%。此外，接触环境中的诱变物质也是自发突变的一个原因。②生物自身所产生的诱变物质的作用。过氧化氢是一种诱变剂。在用过氧化氢作诱变处理时加入过氧化氢酶可以降低诱变作用，如果同时再加入氰化钾(KCN）则诱变作用又重新提高。这是因为KCN是过氧化氢酶的抑制剂。另外又发现在未经诱变处理的细胞群体中加入KCN时，可以提高自发突变率，说明细胞自身所产生的过氧化氢是一部分自发突变的原因。在一些高等植物和微生物中曾经发现一些具有诱变作用的物质，在长久储藏的洋葱和烟草等种子中也曾经得到具有诱变作用的抽提物。③碱基的异构互变效应。天然碱基结构类似物5-溴尿嘧啶所以能诱发碱基置换突变，是因为5位（图2）上的溴原子促使BU较多地以烯醇式结构出现。在正常的情况下酮式和烯醇式之间的异构互变也以极低的频率发生着，它必然同样地造成一部分并不起源于环境因素的自发突变。此外，推测氨基和亚氨基之间的异构互变同样是自发突变的一个原因。严格地讲，这才是真正的自发突变。核苷酸还可以有其他形式的异构互变，它们同样可能是自发突变的原因。

影响因素内在因素

突变是一系列变化的结果。影响这一系列变化的任何一个环节的因素都会对于突变型的出现有一定的影响。

诱变剂接触 DNA以前必须首先进入细胞，才能诱发突变。高等植物对于紫外线的诱变作用较不敏感的原因就是因为紫外线不易穿透它的细胞壁。化学药品的渗透和细胞膜的结构有很大的关系。鼠伤寒沙门氏菌有一个改变细胞膜成分的突变型深度粗糙 (rfa），它使细胞膜对于许多药物的渗透性增大，从而提高了细胞对许多化学诱变剂的敏感性。

细胞中的酶可以破坏进入细胞的诱变剂，从而减弱诱变效果。例如，过氧化氢酶可以减弱过氧化氢的诱变效果。一些没有诱变作用的物质也可以因为细胞中的酶的活化作用而使该物质转变成为诱变剂，这些物质称为前诱变剂。例如陆蒽酮本身没有诱变作用，但可以通过肝脏中的羟化酶的作用而转变为诱变剂海蒽酮（图7）。

基因突变

诱变剂接触DNA以后，能使DNA发生局部的损伤，这些损伤如果未经修复，便可阻碍 DNA的复制而造成细胞亡。修复 DNA损伤的机制有两类：一类称为无误修复，它使 DNA恢复原状但不带来突变；另一类称为易误修复或称错误倾向修复，它使DNA复制继续进行，但也常同时带来基因突变。

细胞中有关 DNA损伤修复的酶活性的改变，可以改变细胞对于诱变剂的杀伤作用或诱变作用的反应。由于基因突变而使不论哪一种有关 DNA损伤修复的酶失活时，都必然导致细胞对于紫外线或其他诱变剂的杀伤作用变得更为敏感。可是就诱变结果来讲，则要看这酶是涉及无误修复，还是易误修复。如果属于前者，那么有关的基因发生突变时将使突变更易发生，如果属于后者，那么有关的基因发生突变时将使突变更不易发生，因此这些突变型分别称为增变基因和抗变基因。在大肠杆菌噬菌体T4中，基因43编码 DNA多聚酶。基因43的突变型有两种。一种是增变基因，它的 DNA多聚酶的核酸外切酶活性和多聚酶活性之比小于野生型的 DNA多聚酶；另一种是抗变基因，它的 DNA多聚酶的这两种活性比大于野生型的 DNA多聚酶。在其他生物如大肠杆菌、酵母菌和一些真核生物中也曾发现增变基因。

外界因素

①　温度，基因突变包括一系列生物化学变化，所以温度对于基因突变有一定的影响。在大肠杆菌中，组氨酸缺陷型（his-）在15℃到37℃范围内温度每升高 10℃自发回复突变率提高1～1.5倍，在0℃时不发生自发突变。果蝇的致突变的温度系数也在这范围内。在微生物和果蝇中，较短时间的温度改变，特别是不适宜于生存的较高温度的处理，都可以诱发突变；在果蝇中还有-6℃低温处理诱发突变的报道。②培养基成分，SOS是一种经诱导后才出现的易误修复机制。和诱导酶的合成一样，蛋白质合成是使细菌细胞中出现SOS机制的必要因素，所以培养基中一切影响蛋白质合成的因素都会影响基因突变。③抗变剂和助变剂，能够促进另一诱变剂的作用的物质称为助变剂。例如，色氨酸烧焦后产生两种诱变剂和助变剂。

已经知道亚硝基胍(NTC）是一种高效诱变剂。在一定条件下，NTG的诱变效果能被氯化钴和活体红细胞中的含硫化合物减低，说明氯化钴和红细胞中存在着的某种物质具有抗变作用。这些能够降低自发或诱发突变率的物质称为抗变剂。此外，某些多肽如白肽素等也都被证明是抗变剂。

详见质粒在细菌间的转移方式主要是

细菌的遗传物质在细胞特定的区域内。

细胞核是遗传的控制中心，里面有遗传基因。细菌没有核膜，只有遗传物质集中的部位，故细菌的基因存在于未成形的细胞核中，即细胞特定的区域内。

细菌和其它原核生物一样，只有拟核，没有核膜，DNA集中在细胞质中的低电子密度区，称核区或核质体（nuclear body）。细菌一般具有1-4个核质体，多的可达20余个。

核质体是环状的双链DNA分子，所含的遗传信息量可编码2000～3000种蛋白质，空间构建十分精简，没有内含子。由于没有核膜，因此DNA的复制、RNA的转录与蛋白质的合成可同时进行，而不像真核细胞的这些生化反应在时间和空间上是严格分隔开来的。

扩展资料：

细菌繁殖方式

细菌主要以无性二分裂方式繁殖(裂殖)，即细菌生长到一定时期，在细胞中间逐渐形成横隔，由一个母细胞分裂为两个大小相等的子细胞。细胞分裂是连续的过程，分裂中的两个子细胞形成的同时，在子细胞的中间又形成横隔，开始细菌的第二次分裂。

有些细菌分裂后的子细胞分开，形成单个的菌体，有的则不分开，形成一定的排列方式，如链球菌、链杆菌等。

细菌繁殖速度快，一般细菌约20～30min便分裂一次，即为一代。接种子肉汤培养中的细菌在适宜的温度下迅速生长繁殖，肉汤很快即可变浑浊，表明有细菌的大量生长，有些细菌，如结核分枝杆菌的繁殖速度较慢，需要15-18小时才能繁殖一代。

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