吖啶类物质作为一种诱变剂主要引起碱基对的置换对吗-吖啶类衍生物

亚硝酸能使嘌呤或嘧啶脱氨，改变核酸结构和性质，造成DNA复制紊乱。

在dna复制时碱基类似物能代替碱基进入dna链，而碱基类似物没有像AT,CG那样的专一配对性，如5-溴尿嘧啶，既可以与A配对也可以与G配对，那么在复制的过程中原来的A可能被替换成G.

基因突变是什么意思？

碱基是指嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。

在脱氧核糖核酸和核糖核酸中，起配对作用的部分是含氮碱基。5种碱基都是杂环化合物，氮原子位于环上或取代氨基上，其中一部分（取代氨基，以及嘌呤环的1位氮、嘧啶环的3位氮）直接参与碱基配对。

碱基共有5种：胞嘧啶（缩写作C）、鸟嘌呤（G）、腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T，DNA专有）和尿嘧啶（U，RNA专有）。顾名思义，5种碱基中，腺嘌呤和鸟嘌呤属于嘌呤族（缩写作R），它们具有双环结构。胞嘧啶、尿嘧啶、胸腺嘧啶属于嘧啶族（Y），它们的环系是一个六元杂环。DNA和RNA的主要碱基略有不同，其重要区别是：胸腺嘧啶是DNA的主要嘧啶碱，在RNA中极少见；相反，尿嘧啶是RNA的主要嘧啶碱，在DNA中则是稀有的。RNA中，尿嘧啶取代了胸腺嘧啶的位置，值得注意的是，胸腺嘧啶比尿嘧啶多一个5位甲基，这个甲基增大了遗传的准确性。

碱基通过共价键与核糖或脱氧核糖的1位碳原子相连而形成的化合物叫核苷。核苷再与磷酸结合就形成核苷酸，磷酸基接在五碳糖的5位碳原子上。

举例说明基因突变的类型（此为学业水平测试考纲内容）求专业老师学长解答，财富悬赏不封顶。

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。

在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。

碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。

移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。

根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。

基因突变的特点:

基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点：

第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。

基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。

第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变率是105～108。不同生物的基因突变率是不同的。例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4，而**胚乳基因的突变率为2.2×10-6.

第四，大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致亡。但是，也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的。

第五，基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成**基因（AY）。也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突变，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。

例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成胎、自然流产和出生后天折等，称为致性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

基因突变包括基因对的增添与缺失为什么书上说基因突

1 ．基因突变的类型

突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突变可以分为两类：染色体畸变和基因突变。狭义突变通常指基因突变，它是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。如果按照碱基顺序改变类型区分，突变可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。

(1) 碱基置换突变：由一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变叫碱基置换突变。例如在 DNA 分子中的 GC 碱基对由 CG 或 AT 或 TA 所代替， AT 碱基对由 TA 或 GC 或 CG 所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。根据碱基置换对多肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变、错义突变、无义突变和终止码突变4种类型。

① 同义突变：由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代而成GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU，由于CGC和CGU都是精氨酸的密码子，因而新形成的多肽链没有氨基酸顺序和数目的变化，这种突变称为同义突变。

② 错义突变：是指DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代这种情况称为错义突变。错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质。

③ 无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码(UAG、UAA、UGA)时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变。例如，DNA分子模板链中ATG的G被T代替时，相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA，因此翻译到此为止，使肽链缩短。

④ 终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码子，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变，属于一类延长突变。

此外还有抑制基因突变。如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变。

(2)移码突变

移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基(但非3个碱基可3的整数倍的碱基)，导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。由于原来的密码子移位，终止密码子常常推后或提前出现，结果造成新合成的肽链延长或缩短。

(3)整码突变：如果在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但敫或缺失部位的前后氨基酸顺序不变。这种突变黍为整码突变，也称密码子插入或缺失。

2 ．诱发基因突变的因素及其作用机理

(1)物理诱变因素：各种射线，如X射线、 γ 射线、 α 射线、 β 射线和中子等都能诱发基因突变，当这线辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用。电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。

(2)化学诱变因素：一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。有三种类型：一类是能够改变DNA化学结构的诱变剂，如亚硝酸和烷化剂；一类是碱基类似物，它们的分子结构与DNA分子中的碱基十分相似。在DNA分子复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为DNA的组成成分加入到DNA分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等；还有一类是吖啶类化合物，它们可以插入DNA分子结构中，使DNA分子在复制或转录时出现 差错而导致突变。

(3)病毒诱变因素：某些病毒进入宿主细胞后能够干扰宿主细胞正常的DNA复制也会引起基因突变。

3 ．基因突变的特点和意义

(1)普遍性 即生物界中，基因突变是普遍存在的。基因的多样性导致了自然界中的生物的种类、结构、性状具有多样性，而基因在一定条件下就有可能发生突变。其中自然条件下发生的基因突变称为自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

(2)随机性 因为基因突变发生在DNA复制过程中，而绝大多数生物都具有DNA，在生物个体发育过程中，随时都进行着细胞分裂，并且进行着DNA的复制，只要条件改变，就随时都有可能发生突变。基因突变如果发生在体细胞中一般不能传递给后代，如果发生在生殖细胞中，则可以通过受精作用直接传递给后代。

(3)不定向性 同一个基因可以向不同方向发生突变，产生一系列不同的等位基因，即产生复等位基因。突变时也可以再一次突变回到原来那个基因。

(4)低频性 因为生物体内的DNA分子结构具有相对的稳定性，且DNA复制时一般都会严格遵循碱基互补配对原则，因此，发生基因突变的机率是很低的。

(5)多害少利性 因为任何一种生物都是经过长期自然选择的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调关系；如果发生基因突变，就有可能破坏这种关系，因而对生物的生存往往是有害的。

意义：基因突变对生物进化具有重要意义，它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最新的原材料。因为没有基因突变，就不会产生等位基因，就不可能发生基因重组，而生物进化的内因是遗传与变异。

4．基因重组及意义

从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组。而狭义的基因重组仅指涉及DNA分子内断裂-复合的基因交流。真核生物在减数分裂时，通过非同源染色体的自由组合形成各种不同的配子，雌雄配子结合产生基因型各不相同的后代，这种重组过程虽然也导致基因型的变化，但是由于它不涉及DNA分子内的断裂-复合，因此，不包括在狭义的基因重组的范围之内。

意义：是生物多样性的重要原因之一；为生物变异提供极其丰富的来源，对生物进化具有重要意义。

5．基因重组与基因突变的比较

基因突变 基因重组 本质

基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使之性状重新组合 发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于 外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合 条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞 意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料 是生物变异的重要因素，通过杂交育种性状的重组，可培育出新的优良品种 发生可能 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 6．染色体结构的变异及其类型 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。　　 缺失　缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失， 中间缺失 顶端缺失。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。　 重复　染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体亡。例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。　 倒位　染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180 的倒转，与另外两个区段重新接合而引起变异的现象，叫做倒位。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼－桃色眼－三角翅脉的顺序排列(St－P－Dl)；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St－Dl－P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。　 易位　易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。

① 一个染色体组中不含同源染色体； ② 一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同； ③ 一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。

(2)单倍体和多倍体的比较

单倍体 多倍体 概念 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 自然形成原因 由未经受精作用的卵细胞发育而形成单倍体 由于受自然条件剧烈变化的影响，有丝分裂过程受到阻碍，细胞核内染色体数目加倍。通过减数分裂形成染色体数目也相应加倍的生殖细胞，再经受精作用形成合子而发育成多倍体 人工诱导方法 花药离休培养 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 植株特点 植株弱小，高度不育 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养成分的含量都 有所增高，但发育延迟，结实率降低 意义 单倍体幼苗时，用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，可迅速获得纯系植株，缩短育种年限，提高育种效率 选育多倍体新品种，如三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦等 (3)同源多倍体和异源多倍体

同源多倍体指体细胞内增加的染色体组来自同一物种，即原来的染色体加倍形成的(如四倍体水稻、无子西瓜等)。异源多倍体指体细胞中各个染色体组来自不同的种甚至不同的属而形成的多倍体(如普通六倍体小麦、八倍体小黑麦等)。

(4)多倍体育种与单倍体育种的比较

① 多倍体育种：

② 单倍体育种：

③ 比较：

多倍体育种 单倍体育种 原理 染色体成倍增加 染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种9指每对染色体上成对的基因都是纯合的) 常用方法 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 花药的离休培养后，人工诱导染色体加倍 优点 器官大，提高产量和营养成分 明显缩短育种年限 缺点 适用于植物，在动物方面难以开展 技术复杂一些，须与杂交育种配合 8．低温诱导植物染色体数目的变化

用秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够纺缍体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。而本实验中利用低温诱导染色体数目的变化，低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。与秋水仙素相比，低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。但通过显微镜观察时，只能观察到染色体数目的增加，增加的具体数目不容易确定。

9．遗传病的类型和实例

人类遗传病的类型 定义 实例 单基因遗传病 显性遗传病 由显性致病基因引起的遗传病 多指、并指等 隐性遗传病 由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、苯酮尿症等 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 原发性高血压等 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征等。

10．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的比较

先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前既已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天性聋哑，白化病，先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态和机能的改变，也会导致先天性畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病，这不是遗传物质的改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天性的，但不是遗传病。

家族性疾病是指一个家族中有多个成员患同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往也表现出明显的家族性倾向，如多指、多发性结肠息肉，抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病不一定有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常，在患这类遗传病的家族中，发病的机会较少，所以家族中病例常常是散发的难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在子代中只有少数的患者。

家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病，例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。

11．人类基因组计划与人体健康

（1）人类基因组

指人体DNA分子所携带的全部遗传信息．人的单倍体基因组由23条双链的DNA分子组成，上面有3×109个碱基对，估计有3.5万个基因。

（2）人类基因组计划(HGP，HumanGenome Project)

研究人类的基因组，分析人类基因组的脱氧核苷酸序列，从而解读所有的遗传密码，揭示生命的所有奥秘。

（3）人类基因组计划的主要目标

完成对人的基因组的3×109个碱基对的全部序列测定工作．阐明人体中全部基因的位置、功能、结构、表达调控方式及致病突变的全部信息。

其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图(参与该计划的国家有美、英、日、法，德、中)。

（4）人类基因组计划的研究工作

① 对人的基因组进行分组．例如．可根据染色体不同分为24组．而每条染色体又可分为长臂区、短臂区、带和亚带等。

② 对人的基因组进行标记，即为每条染色体或更小的区域都找到一些特定的DNA序列作为标志。

③ 利用已知的标记序列，将已克隆的基因组DNA进行排序。

④ 克隆并测定人的基因组的全部序列。

⑤ 具体研究每一个基因的结构、功能、表达调控等性质。

（5）我国加盟人类基因组计划

1999年9月，中科院遗传所人类基因组中心与国家人类基因组南方和北方中心共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1％。即3号染色体短臂从D333610至端粒的30Mb区域上3000万个碱基对的测序任务。

在人类众多基因中．人们最关心的还是与各种疾病相关的基因。据估计，与人类疾病相关的基因约有5000个，至今已有1500个与疾病相关的基因被分离和确认。破译这些基因的突破口是获得具有遗传病家系的血样，再进行DNA分析、测定。我国有占世界22%的人口，拥有56个民族及206个民族关系，是一个少有的多样性基因国家。由于经济文化落后，长期地理环境隔绝和通婚范围狭小等原因，我国的遗传病家系非常丰富。谁先获得遗传病家系的血样，谁就可以最先破泽，进而获取专利，从而垄断该项生物工程产品的未来市场．我国是人类基因组计划的加盟者，有资源共享的优势，将为我国今后的生物工程产业，特别是医药行业带来无限经济效益。

（6）完成人类基因组计划的意义

① 可以使人类进一步加深对自身的了解，给整个生命科学甚至整个人类社会带来巨大影响。

② 对人类基因组的精确了解，有助于对人类基因的表达调控等进行更为深人的研究。

③ 获得人类的全部基因序列，特有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症的致病机理，为分子诊断、基因治疗等提供理论依据，并有助于人们了解人体的发育过程，增强人类健康。

④ 对进一步了解人类细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物的进化等有重要意义。

⑤ 人类基因组计划的实施，将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。

基因突变的三种类型是什么？

在高中教材中，基因突变主要包括碱基对的增添、缺失和替换。

而大学教材中，基因突变的种类主要包括碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类，实质是一样的。

1、碱基置换突变(subsititution)指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。

2、移码突变（translocation）指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入，会造成1个碱基对的插入；若在复制过程中插入，则会造成1个碱基对的缺失，两者的结果都引起移码突变。

以基因突变理论为基础的微生物育种技术有哪些

基因突变的三种类型是：

1、碱基置换突然变化

指DNA分子中一个碱基对被另一个不一样的碱基对替代所造成的突然变化，也称之为点突变。点突变分变换和颠换二种方式。假如一种漂呤被另一种漂呤替代或一种嘧啶被另一种嘧啶替代则称之为变换。漂呤替代嘧啶或嘧啶替代漂呤的突然变化则称之为颠换。因为DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种变换和8种颠换。在当然产生的突然变化中，变换超过颠换。

2、移码突变

指DNA片段中某一位点插进或遗失一个或好多个(非3或3的倍率)碱基对时，导致插进或遗失结构域之后的一系列编号次序产生移位的一种突然变化。

它可造成该结构域之后的遗传物质都发现异常。发生了移码突变的遗传基因在表述时可使构成多肽链的氨基酸序列产生改变，进而比较严重影响蛋白或酶的构造与作用。吖啶类诱变剂如原鞘磷脂、吖鞘磷脂、吖啶橙等因为分子结构较为平扁，能插进到DNA分子的邻近碱基对中间。如在DNA复制前插进，会导致1个碱基对的插进;若在拷贝全过程中插进，则会导致1个碱基对的缺少，二者的结果都造成移码突变。

3、缺少突然变化

遗传基因还可以由于较长精彩片段的DNA的缺少而产生突然变化。缺少的范畴假如包含2个遗传基因，那麼就好像2个遗传基因另外产生突然变化，因而又称之为多名点突变。由缺少导致的突然变化不容易产生回复突变。因此严苛地讲，缺少应归属于染色体畸变。

基因突变的特点：

1、少利多害性

一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是亡，但有极少数会使物种增强适应性。

2、不定向性

例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。

3、有益性

一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。

4、独立性

某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。

5、重演性

同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

6、稀有性

在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。

用化学法如何进行菌种诱变？有哪位做过此项目？具体的操作过程？

诱变育种

以诱发基因突变为手段的微生物育种技术。1927年，H.J. 马勒发现X射线有增加突变率的效果；1944年，C.奥尔巴克首次发现氮芥子气的诱变效应；随后，人们陆续发现许多物理的（如紫外线、γ射线、快中子等）和化学的诱变因素。化学诱变因素分为3种：①诱变剂与一个或多个核酸碱基发生化学变化，使DNA复制时碱基置换而引起变异，如羟胺亚硝酸、硫酸二乙酯、甲基磺酸乙酯、硝基胍、亚硝基甲基脲等；②诱变剂是天然碱基的结构类似物，在复制时参入DNA分子中引起变异，如5-溴尿嘧啶、5-氨基尿嘧啶、8-氮鸟嘌呤和2-氨基嘌呤等；③诱变剂在DNA分子上减少或增加1～2个碱基，使碱基突变点以下全部遗传密码的转录和翻译发生错误，从而导致码组移动突变体的出现，如吖啶类物质和一些氮芥衍生物（ICR）等。诱变育种操作简便，突变率高，突变谱广，它不仅能提高产量，改进质量，还可扩大产品品种和简化工艺条件。如1943年从自然界分离到的青霉素产生菌的效价只有20单位/毫升，经过一系列的诱变育种后，效价已达40000单位/毫升；金霉素产生菌经诱变后，发酵液中又积累了去甲基金霉素；谷氨酸棒杆菌1299经紫外线诱变后，有的能产赖氨酸，有的能产缬氨酸，增加了产品的种类；土霉素产生菌经诱变后，选到了能减少泡沫的突变菌株，从而提高了发酵罐的利用率。诱变育种的不足是缺乏定向性。

已知的有烷化剂、碱基类似物(base analog)、羟胺(hydroxylamine)、吖啶色素等。

常用化学诱变剂的种类及作用机制

（一）烷化剂

是栽培作物诱发突变的最重要的一类诱变剂。药剂带有一个或多个活泼的烷基。通过烷基置换，取代其它分子的氢原子称为"烷化作用"所以这类物质称烷化剂。

烷化剂分为以下几类：

1. 烷基磺酸盐和烷基硫酸盐

代表药剂：甲基磺酸乙酯（EMS）、硫酸二乙酯（DES）

2. 亚硝基烷基化合物

代表药剂：亚硝基乙基脲（NEH）、N-亚硝基-N-乙基脲烷（NEU）

3. 次乙胺和环氧乙烷类

代表药剂：乙烯亚胺（EI）

4. 芥子气类

氮芥类、硫芥类

烷化剂的作用机制--烷化作用 作用重点是核酸，导致DNA断裂、缺失或修补。

（二）核酸碱基类似物

这类化合物具有与DNA碱基类似的结构。

代表药剂：

5-溴尿嘧啶（BU）、5-溴去氧尿核苷（BudR） 为胸腺嘧啶（T）的类似物

2-氨基嘌呤（AP） 为腺嘌呤（A）的类似物

马来酰肼（MH） 为尿嘧啶（U）的异构体

作用机制：作为DNA的成份而渗入到DNA分子中去，使DNA复制时发生配对错误，从而引起有机体变异。

（三）其它诱变剂

亚硝酸 能使嘌呤或嘧啶脱氨，改变核酸结构和性质，造成DNA复制紊乱。HNO2还能造成DNA双链间的交联而引起遗传效应。

叠氮化钠(NaN3) 是一种呼吸抑制剂，能引起基因突变，可获得较高的突变频率，而且无残毒。

以下是具体的使用方法，希望对你有点作用！！！！！！！！！！

化学诱变剂的剂量主要决定于其浓度和处理时间。

化学诱变剂都具毒性，其中90%以上是致癌物质或极毒药品，使用时要格外小心，不能宜接用口吸，避免与皮肤直接接触，不仅要注意自身安全，也要防上污染环境，造成公害。

一、碱基类似物

用于诱发突变的碱基类似物有5-BU、5-FU、BUdr、5－IU等他们是胸腺嘧啶的结构类似物，AP、6-MP是腺嘌呤的给、结构类似物。最常用是5－BU和AP。

当将这类物质加人到培养基中，在繁殖过程中可以掺人到细菌DNA分子中，不影响DNA的复制。它们的诱变作用是取代核酸分子中碱基的位置，再通过DNA的复制，引起突变，困此，也叫掺人诱变剂。显然这一类诱变剂要求微生物细胞必顿处在代谢的旺盛期，才能获得最佳的诱变效果。

（一）碱基类似物的诱变机制

正常的碱基存在着同分异构体，互变异构现象在嘧啶分子中以酮式和烯醇式的形式出现，而嘌呤分子中以氨基和亚氨基互为变构的形式出现、一般互变异构现象在碱基类似物中比正常DNA碱基中频率更高。

5-BU 导致A：T碱基对转换为GC碱基

2-氨基嘌呤也可以诱发DNA分子中A：T－ G：C或G：C－ A：T的转换。

（二）碱基类似物的诱变处理方法（以5-BU为例）

1．单独处理

将微生物液体培养到对数期．离心除去培养液，加入生理盐水或缓冲液．饥饿培养8-10h，消耗其体内的贮存物质、将5-BU加入到经饥饿培养的培养液中，处理浓度为25-40ug／ml，温合均匀．取0.1-0.2ml菌悬液加人到琼脂培养基上涂布培养。在适宜温度下，使之在生长过程中诱变处理。培养后挑取单菌落，进行筛选。如果是处理真菌、放线菌孢子，则要提高5-BU的浓度，常处理浓度为 0.1mg／ml。

2．与辐射线复合处理

据报道；如果菌体先用5-BU等碱基类似物进行处理，使它们首先渗人到DNA分予中，然后用辐射线照射，诱变效果会比单独使用射线要好。因此碱基类似物也是一种辐射诱变的增敏剂。从而提高突变率。

二、烷化剂

（一）烷化剂的作用机制

烷化剂分单功能烷化剂和双功能或多功能烷化剂两大类。前者仅一个烷化基团，对生物毒性小，诱变效应大。后者具有两个或多个烷化基团，毒性大，致率高，诱变效应较差。主要原因是双功能烷化剂有硫芥、氮芥。

烷化剂主要是通过烷化基团使DNA分子上的碱基及磷酸部分烷化，DNA复制时导致碱基配对错误而引起突变，碱基中容易发生烷化作用的是嘌呤类。其中鸟嘌呤N7是最易起反应的位点，几乎可以和所有烷化剂起烷化作用；此外，DNA分子中比较多的烷化位点是鸟嘌呤O6和胸腺嘧啶O4，这些可能都是引起突变的主要位点。其次引起烷化的位点是鸟嘌呤N3、腺嘌呤N2，腺嘌呤N7和胞嘧啶N3。这些位点引起碱基置换的仅占烷化作用的10％左右。因此，由这些位点改变所引起的突变仅是少数。

烷化剂也能造成磷酸和核糖之间的共价键断裂，而造成突变。

（二）烷化剂的性质

溶液烷化剂的性质比较活泼，不太稳定，在水溶液中容易发生分解。它们大部分半衰期很短，其长短与温反、溶液PH关系很大。因此，化学诱变剂要现用现配还要避光。配制烷化剂时，要采用合适的出缓冲液。 有毒！！！！

（三）常用的烷化剂

亚硝基胍（NTG）

**晶体物质，性质不稳定，容易光解，**变为绿色时，诱变效应际低。

有超诱变剂之称，常用缓冲溶液有磷酸缓冲液和Tri缓冲液。

诱变处理方法：

①用一定值的磷酸缓冲液或Tri缓冲液洗制成菌悬液。②NTG母液：配制需加助溶剂甲酰胺或丙酮少许，然后加缓冲液，其比例为缓冲液9ml：NTG丙酮溶液lml，浓度为NTG 1mg/ml ；使用时取母液0.2ml + 菌悬液1.8ml，NTG终浓度为100ug/ ml。一般随菌种不同而异，细菌一般为100-1000 ug/ ml，放线菌、真菌为l000-3000 ug/ ml。③放线菌在生长适宜的温度下培养，（细菌30-35℃、真菌25-28℃、放线菌30-32℃）处理若干时间，一般细菌20-60min,孢子90-120 min④终止反应。冷的生理盐水50倍稀释处理，或经过离心洗涤处理，作一定稀释度分离于平皿。如果是细菌，把后培养基按一定浓度加入到菌体沉淀物中，振荡培养1.5-2h，经2-3次细胞分裂，再涂平皿。

处理完毕后，马上把接触过NTG的器皿用NaOH浸泡处理。

NTG除以上直接以溶液处理外，还可以按以下方法诱变处理，摇瓶振荡处理：在接菌后的培养基中加人5-10 ug/ ml NTG．并加几滴吐温60或吐温80，使成乳化状（注意吐温对该菌生长是否有影响）；在平皿上生长过程处理：如果将NTG、琼脂和菌体混合制成平板，NTG浓度为10-50 ug/ ml。或将琼脂培养基制成平板．然后将NTG和菌体混合涂抹平析，此时NTG浓度为10-20 ug/ ml。

经后培养的培养液．除部分进行平皿分离外。剩余的培养液可以加人适量的药物，保存于冰箱内数天。如日本有人把经过NTG处理后的大肠杆菌培养液，用50％甘油（最终浓度为12.5％）于-40℃、-80℃保存。在以后数天内随时可取出融化，稀释分离，突变体亡很少。

据报道．无论是用辐射处理，还是用化学诱变剂处理后的菌悬液或后增养液，浸在冰浴中2-3h，试验的重复性很好。认为在大肠杆菌、枯草杆菌和放线菌等可以采取这一措施来提高诱变效果。

NTG是一种强烈致癌物质，操作时要带橡皮手套，穿工作服，带口罩，用称量瓶称量，最好在通风橱中进行。凡接触过NTG的器皿必须及时、单独处理，例用自来水大量冲洗或用1-2N的NaOH浸泡过夜，洗净。

2．甲基磺酸乙酯（简称EMS）

甲基磺酸乙酯是磺酸酯类中诱变效果较好的一种烷基化合物，外观呈粉末状或无色液体，难溶于水，不稳定，易水解成无活性物质。

EMS的诱变处理方法：

① EMS 母液的配制：为了安全和防上失效，配制前将需用的器皿，置冰箱内预冷，然后在冰浴中进行配制。取0.5ml EMS原液，加人到10 ml pH7.2磷酸缓冲液中，加盖，并轻轻转动试管。由于在水溶液中易失效，故尽可能低温保藏，并要现用现配。

②取新鲜的菌体，经前培养至对数期．离心洗涤，用缓冲液制成8 ml菌悬液（107-108ml-1）。对于丝状菌孢子，则前培养至萌动期，悬液含 106 ml-1。

③取EMS母液2ml，加人到以8ml的菌悬液中。在适宜温度下处理一定时间（根据预实验绪果确定）。处理的最终浓度为0 .lmol／L。对于真菌孢子，则为0.2-0.5rnol／L。

④EMS处理一定时间后，用50倍生理盐水稀释或加入一定量的2%NaS2O3溶液或多次离心、洗涤，以终止反应。

EMS是剧毒的诱变剂，在整个诱变过程，包括配制药品、操作处理、保存等都要严守安全，不能接触皮肤，所有接触过EMS的器皿，单独用大量水冲洗洗涤，或用10％NaS2O3溶液浸泡过夜，再用清水冲洗干净。

三、脱氨剂

亚硝酸是一稀常用的诱变剂，毒性小．不稳定，易挥发．其钠盐易在酸性缓冲液中产生NO和NO2

（一）亚硝酸的诱变机制

脱去碱基中的氨基变成酮基，引起转换而发生变异。A→H，C→U，G→X。 A：T→G：C和G：C→A：T。亚硝酸的诱变也可以发坐回复突变。

亚硝酸除了脱氨基作用外，还可引起DNA交联作用，DNA复制，从而导致奕变。

（二）亚硝酸的处理方法

1．试剂的配制

（1）1mol／L pH4.5醋酸缓冲液

（2）0.1mol／L亚硝酸钠溶液

（3）0.07mol／L pH8.6磷酸氢二钠溶液

以上试剂用前均要灭菌。

2．处理方法

取孢子悬液1 ml，pH4.5醋酸缓冲液2ml及硝酸钠溶液lml，最后处理浓度为0.025 mol／L ；25-26℃保温10-20min，加入的磷酸氢二钠溶液 20 ml，使出下降至pH 6. 8左右，以终止反应。稀释分离于平板。

如果是处理细菌，亚硝酸最后浓度以0.05 mol／L。

在亚硝酸处理菌体或孢子时要严格控制好温度，否则会影响诱变效果。

四、移码诱变剂

移码诱变剂与DNA相互结合引起碱基增添或缺失而造成突变。它们主要包括吖啶黄、吖啶橙、ICR－171、ICR-191等。移码诱变剂对噬菌体有强烈的诱变作用，诱发细菌、放线菌的质粒脱落比其他诱变剂效果更为显著。如某些产生抗生素的放线菌。用处理后，发现产量明显下降，主要就是由于控制抗生素合成的质粒脱落造成的。

吖啶黄的性质和使用方法：

淡**晶体，微溶于热水，溶于乙醇和，不稳定，见光易分解。

使用时，先用少许乙醇溶解，配成一定浓度的母液。通常处理方法是特它们加入培养基中，使最后浓度为10-50ug/ml，混合后制成平板，适温培养，在生长过程中处理。另外还可将吖啶黄加人到培养液中，浓度为10-20 ug/ml ，在适温条件下，振荡培养过程中处理。

五、羟化剂以羟胺为例

羟胺的简称HA，常以盐酸羟胺形式存在，为白色晶体，溶于水，不稳定易分解，具腐蚀性。

1.羟胺的诱变机制

当羟胺浓度为0.1-1.0mol／L pH6.0时，主要与胞嘧啶反应，使羟化的C与A配对，在0.1-1.0mol／L pH9.0，羟胺可以与鸟嘧啶反应，10-3 mol／L时，羟胺可以与胸腺嘧啶、鸟嘌呤和尿嘧啶起反应。但据分析，羟胺与T、G反应的是它的产物，而不是它本身。此外，羟胺有时还能和细胞中其他物质作用产生过氧化氯，也具有诱变作用。

2．羟胺的处理方法

常用浓度为0.1％-5％，可直接在溶液中处理，时间1-2h，然后分离培养。但一般都加到琼脂平板或振荡培养基中。然后接入孢 子或细菌，在适温下培养，生长过程中处理．所用浓度比直接处理时低些。

六、金属盐类

用于诱变育种的金属盐类主要有氯化锂、硫酸锰等。其中氯化理比较常用，与其他诱变剂复合处理，效果相当显著。

氯化锂称之为助诱变剂，氯化锂是白色粉末，易溶于水，使用时通常加到培养基中。

为了速免受破坏．倒平板时，当培养基温度冷却到50-60℃时才加入制成平板，然后把细菌或孢子涂布分离，处理终浓度为0.3％-1.5%。

七、其他化学诱变剂

1．秋水仙素

秋水仙碱是诱发细胞染色休多倍体的诱变剂。秋水仙碱的主要作用是破坏细胞有丝分裂过程中纺锤丝的形成。导致多倍体的产生。

2．抗生素

作为诱变剂的抗生素主要有链黑霉素、争光霉素、丝裂霉素、放线菌素、光辉霉素和阿霉素等。这些抗生素都是抗癌药物，它们在微生物育种中虽有应用，但效果不如烷化剂等诱变剂显著，应用并不广泛。一般不单独使用，常与其他诱变剂一起复合使用。

八、直视化学诱变剂的操作安全

化学诱变剂多数是极毒的致癌药品，在进行诱变操作后的处置以及诱变剂的保藏等方面的安全防护都是极其重要的。如有疏忽，就可能对健康和环境带来恶果，万万不可麻痹。